Un rischio aumentato di autismo sembra essere collegato al cromosoma Y, ha scoperto uno studio del Geisinger Health System, offrendo una nuova spiegazione per la maggiore prevalenza di autismo nei maschi.
I risultati sono stati pubblicati su Nature Communications.
Una nuova spiegazione per la maggiore prevalenza di autismo nei maschi
Il disturbo dello spettro autistico (ASD) è una condizione neuroevolutiva caratterizzata da interazione sociale e comunicazione compromesse e da modelli di comportamento, interessi e attività ristretti e ripetitivi. L’autismo è quasi quattro volte più diffuso tra i maschi che tra le femmine, ma la ragione di questa disparità non è ben compresa.
Un’ipotesi comune riguarda la differenza nei cromosomi sessuali tra maschi e femmine: le femmine in genere hanno due cromosomi X, mentre i maschi in genere hanno un cromosoma X e un cromosoma Y.
“Una delle teorie più accreditate in questo campo è che i fattori protettivi del cromosoma X riducono il rischio di autismo nelle femmine”, ha affermato Matthew Oetjens, Ph.D., professore associato presso l’Autism & Developmental Medicine Institute del Geisinger.
Il team di ricerca del Geisinger, guidato dal dott. Oetjens e dal dott. Alexander Berry, scienziato dello staff, ha cercato di determinare gli effetti dei cromosomi X e Y sul rischio di autismo esaminando le diagnosi di autismo in persone con un numero anomalo di cromosomi X o Y, una condizione genetica nota come aneuploidia dei cromosomi sessuali.
Il team ha analizzato i dati genetici e di diagnosi di autismo su 177.416 pazienti arruolati nello studio Simons Foundation Powering Autism Research (SPARK) e nella MyCode Community Health Initiative di Geisinger. Hanno scoperto che gli individui con un cromosoma X in più non presentavano alcun cambiamento nel rischio di ASD, ma che quelli con un cromosoma Y in più avevano il doppio delle probabilità di avere una diagnosi di ASD. Ciò suggerisce un fattore di rischio associato al cromosoma Y anziché un fattore protettivo associato al cromosoma X.
“Sebbene possano sembrare due facce della stessa medaglia, i nostri risultati ci incoraggiano a cercare i fattori di rischio dell’autismo sul cromosoma Y invece di limitare la nostra ricerca ai fattori protettivi sul cromosoma X”, ha affermato il dott. Berry. “Tuttavia, sono necessarie ulteriori ricerche per identificare il fattore di rischio specifico associato al cromosoma Y”.
Questa analisi conferma anche i lavori precedenti, dimostrando che la perdita di un cromosoma X o Y, nota come sindrome di Turner, è associata a un forte aumento del rischio di autismo. Sono necessarie ulteriori ricerche per determinare se i fattori di rischio di ASD associati all’aneuploidia dei cromosomi sessuali spieghino la differenza di genere nella prevalenza di ASD.
