Il disturbo dell’assunzione di cibo evitante/restrittivo (ARFID) è fortemente influenzato da fattori genetici, secondo uno studio gemello che esamina questo tipo relativamente nuovo di disturbo alimentare.
I risultati dello studio sono stati pubblicati sulla rivista JAMA Psychiatry dai ricercatori del Karolinska Institutet.
ARFID: ecco perché i fattori genetici sono importanti
L’ARFID è un grave disturbo alimentare che porta a malnutrizione e carenze nutrizionali. I ricercatori stimano che tra l’uno e il cinque per cento della popolazione sia affetta dal disturbo alimentare.
I ricercatori del Karolinska Institutet hanno ora studiato l’importanza dei fattori genetici per lo sviluppo dell’ARFID. Allo studio ha partecipato una coorte di quasi 17.000 coppie di gemelli svedesi nati tra il 1992 e il 2010. È stato possibile identificare un totale di 682 bambini con ARFID di età compresa tra i sei ei dodici anni.
I ricercatori hanno utilizzato il metodo dei gemelli per determinare l’influenza dei geni e dell’ambiente sull’insorgenza della malattia: “Sappiamo che i gemelli identici condividono tutti i geni e che i gemelli fraterni condividono circa la metà dei geni che rendono le persone diverse. Quando poi vediamo che un certo tratto è più comune in entrambi i membri di coppie di gemelli identici che in coppie di gemelli fraterni, è un’indicazione che esiste un’influenza genetica. Possiamo quindi stimare il grado in cui un tratto è influenzato da fattori genetici”, afferma Lisa Dinkler.
I ricercatori hanno scoperto che la componente genetica per lo sviluppo di ARFID era alta, il 79%. Ciò significa che il 79% del rischio di sviluppare ARFID può essere spiegato da fattori genetici .
“Questo studio suggerisce che l’ARFID è altamente ereditabile. La componente genetica è superiore a quella di altri disturbi alimentari e pari a quella di disturbi neuropsichiatrici come l’autismo e l’ADHD”, afferma Lisa Dinkler, ricercatrice post-dottorato presso il Dipartimento di epidemiologia medica e Biostatistica al Karolinska Institutet
ARFID è una diagnosi relativamente nuova. Nel 2013, il disturbo è stato incluso nel Manuale diagnostico e statistico dei disturbi mentali, DSM-5, e quest’anno è stato incluso nel manuale diagnostico ICD dell’Organizzazione mondiale della sanità. L’ultima edizione, ICD-11, sarà introdotta nel sistema sanitario svedese tra un paio d’anni, di conseguenza, la diagnosi non è ancora una parte ufficiale dell’assistenza sanitaria e medica svedese.
Il prossimo passo nella ricerca del Dr. Dinkler sarà quello di studiare la misura in cui l’ARFID è associato ad altre diagnosi psichiatriche, come ansia e depressione, disturbi dello sviluppo neurologico e problemi gastrointestinali: “Useremo studi sui gemelli per testare la misura in cui l’ARFID condivide i fattori genetici e ambientali sottostanti con queste condizioni”, afferma il dott. Dinkler.
Il disturbo evitante restrittivo dell’assunzione di cibo, più comunemente noto come ARFID, è una condizione caratterizzata dalla persona che evita determinati cibi o tipi di cibo, avendo un’assunzione limitata in termini di quantità complessiva consumata, o entrambi.
Qualcuno potrebbe evitare e/o limitare l’assunzione per una serie di motivi diversi. I più comuni sono i seguenti:
Potrebbero essere molto sensibili al gusto, alla consistenza, all’odore o all’aspetto di certi tipi di cibo, o essere in grado di mangiare cibi solo a una certa temperatura. Ciò può portare a un’evitamento sensoriale oa una limitazione dell’assunzione .
Potrebbero aver avuto un’esperienza angosciante con il cibo, come soffocamento o vomito o dolore addominale significativo. Ciò può indurre la persona a sviluppare sentimenti di paura e ansia riguardo al cibo o al mangiare e portarla a evitare determinati cibi o consistenze.
Alcune persone possono provare preoccupazioni più generali sulle conseguenze del mangiare che trovano difficile esprimere a parole e limitare la loro assunzione a ciò che considerano cibi “sicuri”. Livelli significativi di paura o preoccupazione possono portare all’evitamento basato sulla preoccupazione per le conseguenze del mangiare .
In alcuni casi, la persona potrebbe non riconoscere di avere fame nel modo in cui lo farebbero gli altri, o potrebbe generalmente avere uno scarso appetito. Per loro, mangiare potrebbe sembrare un lavoro ingrato e non qualcosa di piacevole, con il risultato che faticano a mangiare a sufficienza. Tali persone possono avere un’assunzione limitata a causa dello scarso interesse per il cibo .
È molto importante riconoscere che ogni persona può avere uno o più di questi motivi dietro l’evitamento o la restrizione del cibo e del mangiare in qualsiasi momento. In altre parole, questi esempi non si escludono a vicenda. Ciò significa che ARFID potrebbe apparire molto diverso in una persona rispetto a un’altra.
Per questo motivo, ARFID è talvolta descritto come un termine “ombrello” che include una gamma di diversi tipi di difficoltà. Tuttavia, tutte le persone che sviluppano ARFID condividono la caratteristica centrale della presenza di evitamento o restrizione dell’assunzione di cibo in termini di quantità complessiva, gamma di alimenti consumati o entrambi.
Altri aspetti chiave dell’ARFID sono che può avere un impatto negativo sulla salute fisica della persona e sul suo benessere psicologico. Quando una persona non assume abbastanza energia (calorie), è probabile che perda peso. I bambini e i giovani potrebbero non aumentare di peso come previsto e la loro crescita potrebbe risentirne, con un rallentamento dell’aumento in altezza.
Quando una persona non ha una dieta adeguata perché è in grado di mangiare solo una gamma ristretta di alimenti, potrebbe non ricevere i nutrienti essenziali necessari per la sua salute, sviluppo e capacità di funzionare quotidianamente. In alcune persone possono svilupparsi gravi perdite di peso o carenze nutrizionali che necessitano di trattamento. Nelle persone la cui assunzione di cibo è molto limitata, possono essere prescritti integratori alimentari.
Essere limitati in termini di ciò che possono mangiare spesso fa sì che le persone incontrino difficoltà significative a casa, a scuola o all’università, al lavoro e quando sono con gli amici. Il loro umore e il funzionamento quotidiano possono essere influenzati negativamente. Molte persone con ARFID hanno difficoltà ad uscire o ad andare in vacanza e le loro difficoltà alimentari possono rendere difficile la gestione delle occasioni sociali. Potrebbero avere difficoltà a fare nuove amicizie o stabilire relazioni strette poiché le occasioni di mangiare sociale fanno spesso parte di questo processo.
L’ARFID è diverso dall’anoressia nervosa, dalla bulimia nervosa e dalle condizioni correlate; in ARFID, le convinzioni su peso e forma non contribuiscono a evitare o limitare l’assunzione di cibo.
Una diagnosi di ARFID non verrebbe data contemporaneamente a uno di questi altri disturbi alimentari, sebbene possa precedere o seguire. Inoltre, una diagnosi di ARFID non verrebbe data se esiste un’altra chiara ragione per la difficoltà alimentare, come una condizione medica che provoca perdita di appetito o difficoltà digestive.
Chiunque di qualsiasi età può avere ARFID. Si verifica in bambini, adolescenti e adulti. Le persone con ARFID possono perdere peso e diventare molto sottopeso, il loro peso può rientrare in un intervallo “normale”, oppure possono aumentare di peso o avere un peso elevato (in particolare se la loro dieta è limitata a cibi ad alto contenuto calorico).
L’ARFID può essere presente da solo o può coesistere con altre condizioni; quelli che più comunemente si verificano in concomitanza con l’ARFID sono i disturbi d’ansia, l’autismo, l’ADHD e una serie di condizioni mediche. Le difficoltà alimentari di qualcuno con ARFID possono essere presenti da molto tempo, in alcuni casi quasi da quando possono ricordare. In altre persone, potrebbe avere un esordio più recente.
Maddalena Patrizia Cappelletto, Presidentessa del Coordinamento Nazionale Disturbi Alimentari (https://www.coordinamentonazionaledca.it/), ha dichiarato: “Durante l’adolescenza è più forte l’idea di doversi omologare a modelli precostituiti per farsi accettare, per essere amati; il corpo, soprattutto quello femminile, cambia repentinamente e viene spesso “osservato” come un oggetto piuttosto che come parte del tutto che è la persona.
A volte, i genitori, i familiari, gli educatori, in generale gli adulti, tendono a fare un paragone con altri contesti storici e sociali, come ad esempio quello in cui sono cresciuti i propri genitori o nonni. In quel periodo di guerre e crisi economiche si lottava per il soddisfacimento di bisogni primari, non certo per il raggiungimento di ideali estetici; mentre nel dopo guerra i modelli delle maggiorate si affermavano come simbolo di rinnovato benessere.
Questo confronto può portare a sminuire il disturbo, fino a considerarlo una conseguenza della agiatezza, della facilità ad avere tutto, della noia. Inoltre, non c’è la percezione che i disturbi del comportamento alimentare siano malattie, e meno che mai malattie mentali, anzi spesso si ha paura ad accettarle come tali, si preferisce pensare che siano un capriccio passeggero.
In questo modo la persona malata diviene anche fonte di reazioni quali rabbia, incomprensione e derisione. Vorrei aggiungere che i modelli familiari sono molto cambiati, che la generazione dei genitori di figli adolescenti è spesso essa stessa una generazione di “eterni adolescenti”, che cura il proprio aspetto fisico, il fitness e la dieta in modo a volte fin troppo “meticoloso”, trasmettendo ai ragazzi un messaggio che in alcuni casi può essere pericoloso.
Il compito dei centri di cura è appunto quello di curare, in modo da evitare che le malattie “cronicizzino” e condizionino la vita delle persone affette, togliendo loro la possibilità di vivere appieno la loro vita. Questo è un compito fondamentale e impegnativo e a questo vengono destinate le, non molte in realtà, risorse economiche e umane nell’ambito dei centri di cura pubblici.
Nella prevenzione invece si investe poco, ed è qui che le Associazioni possono svolgere un servizio veramente essenziale.
Ad esempio, con l’Associazione pisana La vita oltre lo specchio (https://www.lavitaoltrelospecchio.it/), della quale sono presidente e che è tra le fondatrici del Coordinamento, ci occupiamo di realizzare progetti scolastici modulati sulle esigenze delle varie fasce di età, a partire dai bambini delle scuole materne fino a quelli delle superiori.
Non si tratta delle classiche esperienze di educazione alimentare basate sulla “piramide alimentare”, ma di veri e propri percorsi: per i più piccoli realizziamo esperienze di gusto sensoriali, di familiarizzazione con il cibo e con le emozioni; mentre con gli adolescenti lavoriamo sul body project e sul modello della dissonanza cognitiva.
Il Body Project rappresenta una delle nostre principali attività di prevenzione: utilizzando la tecnica della dissonanza cognitiva – che consiste nel far prendere consapevolezza della contraddittorietà tra i pensieri e i comportamenti adottati (per esempio se una ragazza sostiene che la magrezza non è importante, quando in realtà non mangia e si pesa continuamente) – il Body Project si pone l’obiettivo di promuovere l’accettazione del proprio corpo e di favorire un’immagine corporea positiva nelle adolescenti e nelle giovani donne.
Abbiamo parlato di prevenzione ma un altro aspetto fondamentale è l’individuazione precoce della malattia.
Chi meglio dei pediatri di libera scelta e dei medici di medicina generale potrebbe farlo? Sono loro che
conoscono la storia della persona e della famiglia e che potrebbero aiutare e sostenere i familiari, facendo
comprendere loro che si tratta di malattie da non sottovalutare e che prima si interviene prima si può fare regredire o scomparire la malattia.
Sono anche fondamentali nell’indirizzare le famiglie ai centri di cura specializzati. Invece, purtroppo questo
non sempre avviene.
Abbiamo raccolto molte testimonianze di genitori, anche di bambini piccoli, le cui mamme sono state
“accusate” di essere troppo ansiose o troppo protettive.
Quando poi la malattia si è manifestata (in modo evidente e violento visto che i bambini vanno subito a rischio
vita) si sono sentite suggerire dagli stessi pediatri o medici di medicina generale di portare i loro figli/figlie in
altre regioni, non essendovi nessun luogo di cura adatto nella propria.
Per questo, il Coordinamento ha pensato di incaricare i componenti del proprio Comitato scientifico di
scrivere una Guida, l’ABC dei DCA, rivolta ai medici di medicina generale e ai pediatri di libera scelta, perché
sappiano quanto il loro ruolo possa essere determinante, e quando sia cruciale che siano parte integrante
della rete di cura, anche quando lo stato, le regioni, e persino gli stessi centri di cura non fanno molto per
coinvolgerli”.
In Occidente, Italia inclusa, è stata stimata, tra i diversi disturbi dell’alimentazione, una prevalenza dell’anoressia dello 0,2-0,8% e della bulimia di circa il 3%, con un’incidenza dell’anoressia di 4-8 nuovi casi per anno su 100.000 individui e di 9-12 per la bulimia, con un’età di esordio tra i 10 e i 30 anni, e un’età media di insorgenza di 17 anni.