Secondo la rivista Current Alzheimer Reasearch esiste una correlazione tra Alzheimer e sindrome di Down: circa il 40-80% delle persone con Sindrome di Down infatti sviluppa problemi di demenza a partire dal cinquantesimo-sessantesimo anno di vita.
Questa relazioni ha caratteristiche principalmente di natura genetica. Secondo l’Alzheimer’s Association, ad’oggi sono stati rilevati più di 400 geni all’interno del cromosoma 21, tra cui anche quello che codifica per la produzione di APP, la cui presenza eccessiva nella corteccia cerebrale è considerata una delle maggiori cause dello sviluppo dell’Alzheimer.
Possedere un maggior quantitativo di Beta-amiloide nell’organismo purtroppo incrementa il rischio di formazione delle placche amiloidi che sono considerate tra le possibili responsabili dell’improvvisa morte neuronale caratteristica della malattia di Alzheimer.
Alzheimer e sindrome di Down: quali sono i sintomi
Nei soggetti colpiti da sindrome di Down i primi segnali di demenza sono connessi alle funzioni controllate dai lobi frontali del cervello, e sono: indifferenza, apatia, irritabilità, depressione, ridotta interazione sociale e modificazioni della personalità. Rispetto a quanto si può riscontrare nella maggioranza delle persone, in cui le aree principalmente colpite da accumuli di Beta-amiloide sono la corteccia entorinale e l’ipotalamo, nel caso di soggetti con Sindrome di Down le zone più interessate risultano essere i lobi frontali.
Questo può essere causato dallo scarso sviluppo di queste aree, caratteristica delle persone affette dalla trisomia 21, rendendo anche piccole lesioni altamente compromettenti per la loro corretta funzionalità. Per coloro che sono colpiti da Sindrome di Down la diagnosi risulta ancora più complessa anche a causa di una insufficienza mentale già preesistente e caratteristica della condizione. Questo può compromettere i risultati della valutazione neuropsicologica, rendendo inapplicabili i test valutativi più comunemente utilizzati.
Per ovviare a questo problema, la ricerca sta cercando di orientarsi verso lo studio di eventuali biomarcatori capaci di individuare con una buona sensibilità e specificità la malattia di Alzheimer in soggetti che presentano Sindrome di Down. Le proteine Tau e Beta-amiloide sono tra i biomarcatori tuttora più analizzati dagli studiosi. Uno studio sviluppato dal Barcelona Down Medical Center in collaborazione con il reparto di neurologia dell’ospedale San Pau di Barcellona, ha evidenziato come in soggetti con Sindrome di Down con età maggiore di 40 presentino un netto aumento della presenza di proteine Tau e Beta-amiloide nel plasma e nel liquor cerebrospinale.
