Gli scienziati della Washington University School of Medicine di St. Louis hanno dimostrato in una loro recente ricerca che accurate analisi del sangue rivelano i primi segnali che caratterizzano il morbo di Alzheimer. Lo studio ha utilizzato un campione di 500 individui provenienti da 3 continenti, e ha confermato attraverso ulteriori evidenze scientifiche che il test in questione dovrebbe essere preso in considerazione per lo screening di routine e diagnosi della condizione.
I risultati della ricerca sono stati pubblicati sulla rivista scientifica Neurology.
Alzheimer: perché analisi del sangue accurate sono così importanti
“Il nostro studio mostra che l’analisi del sangue fornisce una misura solida per rilevare le placche amiloidi associate al morbo di Alzheimer, anche tra i pazienti che non hanno ancora sperimentato un declino cognitivo“, hanno affermato l’autore senior Randall J. Bateman, MD, Charles F. e Joanne Knight Distinguished Professore di Neurologia.
“Un esame del sangue per l’Alzheimer fornisce un enorme impulso alla ricerca e alla diagnosi della malattia, riducendo drasticamente i tempi e i costi di identificazione dei pazienti per gli studi clinici e stimolando lo sviluppo di nuove opzioni di trattamento”, ha spiegato Bateman. “Man mano che nuovi farmaci diventano disponibili, un esame del sangue potrebbe determinare chi potrebbe trarre beneficio dal trattamento, compresi quelli nelle fasi iniziali della malattia”.
La ricerca, portata avanti da Bateman e colleghi, sottolinea come l’analisi del sangue valuti se le placche amiloidi abbiano iniziato ad accumularsi nel cervello in base al rapporto tra i livelli delle proteine beta amiloide Aβ42 e Aβ40 nel sangue.
Gli studiosi hanno elaborato da tempo un esame del sangue a basso costo e facilmente accessibile per l’Alzheimer come alternativa alle costose scansioni cerebrali e ai prelievi spinali invasivi ad oggi utilizzati per diagnosticare la presenza e la progressione della malattia all’interno del cervello.
La valutazione della malattia utilizzando le scansioni cerebrali PET, ancora il gold standard, richiede una scansione cerebrale radioattiva, a un costo medio da $ 5.000 a $ 8.000 per scansione. Un altro test comune, che analizza i livelli di beta-amiloide e proteina tau nel liquido cerebrospinale, costa circa $ 1.000 ma richiede un processo di prelievo spinale che alcuni pazienti potrebbero non essere disposti a sopportare.
Questo studio stima che il pre-screening con un esame del sangue da $ 500 potrebbe ridurre della metà sia il costo che il tempo necessario per arruolare i pazienti negli studi clinici che utilizzano le scansioni PET. Secondo lo studio, lo screening con i soli esami del sangue potrebbe essere completato in meno di sei mesi e ridurre i costi di dieci volte o più.
Un test commerciale basato sulla ricerca di Bateman è stato certificato nel 2020 nell’ambito del programma Clinical Laboratory Improvement Amendments (CLIA). Il programma di certificazione CLIA è gestito dalla Food and Drug Administration in collaborazione con i Centers for Disease Control and Prevention e i Centers for Medicare e Medicaid Services.
Conosciuto come Precivity AD, la versione commerciale del test è commercializzata da C2N Diagnostics, una startup della Washington University fondata da Bateman e dal suo collega David Holtzman, MD, Barbara Burton e Reuben M. Morriss III Distinguished Professor of Neurology. Bateman e Holtzman sono gli inventori di un brevetto che l’università ha concesso in licenza a C2N.
La certificazione CLIA rende il test disponibile per i medici negli Stati Uniti. Ha lo scopo di fornire informazioni che aiuteranno la valutazione medica e la cura dei pazienti che hanno già sintomi di declino cognitivo. Una certificazione simile rende il test disponibile in Europa. Il test non è ancora coperto dalla maggior parte delle assicurazioni sanitarie.
L’attuale studio mostra che l’analisi del sangue rimane altamente accurata, anche se eseguita in laboratori diversi seguendo protocolli diversi e in diverse coorti in tre continenti.
Gli scienziati non erano a conoscenza della possibilità che piccoli dettagli nei metodi di campionamento, ad esempio se il sangue viene raccolto dopo il digiuno o il tipo di anticoagulante utilizzato nell’elaborazione del sangue, potessero avere una consegna significativa sull’accuratezza del test, poiché i risultati si basano su impercettibili variazioni dei livelli della proteina beta amiloide nel sangue. Le differenze che interferiscono con la misurazione precisa di questi rapporti di proteine amiloidi potrebbero innescare un risultato falso negativo o positivo.
Per confermare l’accuratezza del test, i ricercatori lo hanno applicato a campioni di sangue di individui coinvolti in studi in corso negli Stati Uniti, in Australia e in Svezia sull’Alzheimer, ognuno dei quali si è servito di protocolli diversi per l’elaborazione dei campioni di sangue e le relative immagini del cervello.
I risultati di questo studio hanno confermato che l’analisi del sangue Aβ42/Aβ40 che utilizza una tecnica di spettrometria di massa di immunoprecipitazione ad alta precisione sviluppata presso la Washington University fornisce risultati altamente accurati e coerenti in tutti e tre gli studi sia per gli individui con problemi cognitivi che per quelli non compromessi.
Quando i livelli di amiloide nel sangue sono stati combinati con un altro importante fattore di rischio di Alzheimer, la presenza della variante genetica APOE4, l’accuratezza dell’analisi del sangue è stata dell’88% rispetto all’imaging cerebrale e del 93% rispetto al prelievo spinale.
“Questi risultati suggeriscono che il test può essere utile per identificare i pazienti non compromessi che potrebbero essere a rischio di demenza futura, offrendo loro l’opportunità di essere arruolati in studi clinici quando l’intervento precoce ha il potenziale per dare il massimo“, ha concluso Bateman. “Un risultato negativo del test potrebbe anche aiutare i medici a escludere l’Alzheimer nei pazienti le cui menomazioni potrebbero essere correlate a qualche altro problema di salute, malattia o farmaco”.
