Nonostante sia molto comune, l’ADHD spesso non viene rilevato fino a quando il bambino non raggiunge i sette anni o più. A quel punto, probabilmente avranno avuto difficoltà a livello sociale e scolastico. I test genetici precoci potrebbero essere parte della soluzione?
Anne Arnett, Ph.D., in collaborazione con Ryan Doan, Ph.D., presso il Boston Children’s Hospital, ha deciso di verificare se la diagnosi genetica dell’ADHD è fattibile. Gli esperti hanno sempre ipotizzato che l’ADHD sia il prodotto di più geni e quindi molto difficile da diagnosticare geneticamente. Ma con sorpresa dei ricercatori, il loro studio pilota ha dimostrato che le alterazioni di un singolo gene potrebbero spiegare fino alla metà dei casi.
I risultati della ricerca sono stati pubblicati su descritto JAMA Pediatrics.
ADHD: ecco cosa dice il nuovo studio
“Una diagnosi precoce ci consentirebbe di sostenere il bambino e la famiglia prima che sorgano problemi secondari, come problemi accademici, rifiuto sociale e stress sulla famiglia”, afferma Arnett, ricercatore presso la Divisione di Medicina dello Sviluppo.
Arnett e Doan hanno analizzato i dati clinici di sequenziamento dell’intero genoma di 77 bambini di età compresa tra 6 e 18 anni, forniti attraverso la Children’s Rare Disease Cohorts Initiative. Tutti i 77 bambini avevano una diagnosi confermata di ADHD.
Per mantenere i risultati specifici per l’ADHD, i ricercatori hanno escluso i bambini con autismo, disabilità intellettiva da moderata a grave o sindromi genetiche note. Hanno anche ottenuto i risultati dei test genetici di fratelli e genitori, con e senza ADHD, dando ulteriore potere alla loro ricerca.
“Abbiamo iniziato a trovare diagnosi genetiche nei bambini abbastanza rapidamente”, afferma Doan, della Divisione di Genetica e Genomica del Boston Children’s. “È stato un po’ sorprendente.”
Quaranta famiglie, ovvero il 52%, presentavano varianti genetiche probabilmente causative dell’ADHD. Alcune varianti sono state ereditate, altre erano de novo, nel senso che non sono state trovate nei genitori.
È interessante notare che molti dei geni colpiti sono noti anche per essere coinvolti in altri disturbi dello sviluppo neurologico .
“Stiamo scoprendo che c’è un bel po’ di sovrapposizione”, dice Arnett. “È solo che nell’ADHD le varianti sono più lievi. Una variante più grave dello stesso gene, causandone la perdita della funzione, potrebbe provocare autismo o disabilità intellettiva.”
Altri geni con varianti rilevate sono coinvolti nella metilazione, modificando chimicamente altri geni.
Arnett e Doan ipotizzano che la varietà di cause genetiche che hanno trovato possa spiegare perché i sintomi e la gravità dell’ADHD variano così tanto da bambino a bambino. La sovrapposizione genetica con altre condizioni può spiegare perché a volte è difficile distinguere la condizione da condizioni come l’autismo.
“Molti bambini non si adattano molto bene agli schemi diagnostici”, afferma Arnett.
Arnett ha sottolineato che i test genetici per l’ADHD non sono disponibili per le famiglie in questo momento. Ma spera che in futuro una diagnosi genetica possa fornire informazioni prognostiche. Potrebbe indicare, ad esempio, se la condizione persisterà nell’età adulta o se il bambino avrà disturbi dell’apprendimento, nonché punti di forza su cui potrebbe appoggiarsi, come la creatività o l’atletismo.
“Precedenti ricerche mostrano che le ragazze con ADHD tendono ad avere una storia familiare più forte della condizione e più fattori di rischio genetici”, osserva Arnett. “Penso che potrebbero esserci altri fattori che proteggono le ragazze con un lieve rischio genetico per la condizione.”
