Un team di neuroscienziati e psicologi della Perelman School of Medicine e dell’Indian Institute of Technology ha trovato prove che suggeriscono che i primi gruppi di cacciatori-raccoglitori potrebbero aver tratto beneficio dal comportamento degli individui con ADHD. Nel loro studio il gruppo suggerisce che tali individui potrebbero aver aiutato i loro gruppi avventurandosi oltre i confini stabiliti, portando alla scoperta di nuova selvaggina da cacciare o piante da mangiare.
La ricerca è stata pubblicata sulla rivista Proceedings of the Royal Society B: Biological Sciences.
L’ADHD potrebbe aver aiutato i primi gruppi di cacciatori-raccoglitori
Le persone con disturbo da deficit di attenzione e iperattività tendono ad avere maggiori difficoltà a concentrarsi sulle attività che li circondano; possono anche mostrare irrequietezza ed essere facilmente distratte. Ricerche precedenti suggeriscono che la condizione sia ereditaria e che possa aver colpito gli esseri umani per molte migliaia di anni.
In questo nuovo studio, il gruppo di ricerca si è chiesto quale vantaggio genetico l’ADHD possa conferire e che abbia portato alla sua persistenza. Per scoprirlo, hanno condotto un esperimento coinvolgendo 457 volontari.
I ricercatori hanno progettato un gioco per computer che prevedeva la raccolta del maggior numero possibile di bacche in un mondo virtuale . Per raccogliere le bacche è stato necessario posizionare il cursore su un cespuglio di bacche per diversi secondi e spostare il cursore man mano che il raccolto diminuiva.
I giocatori avevano anche la possibilità di abbandonare un cespuglio per cercare e raccogliere bacche da altri cespugli, ma così facendo si perdeva più tempo a cercare cibo. Ai volontari è stato chiesto di raccogliere quante più bacche possibile entro determinati limiti di tempo . A tutti i volontari è stato inoltre chiesto se fosse mai stato loro diagnosticato l’ADHD.
I ricercatori hanno scoperto che i partecipanti con ADHD tendevano a raccogliere più bacche. Questo perché era più probabile che rinunciassero a un dato cespuglio quando la sua resa cominciava a diminuire. Al contrario, coloro che non avevano l’ADHD tendevano a raccogliere eccessivamente le piante, portando a rese basse. I ricercatori suggeriscono che tale comportamento nel mondo reale avrebbe potuto aiutare gruppi di cacciatori-raccoglitori a sopravvivere durante i periodi di magra, garantendo così la trasmissione dei loro tratti genetici.
L’ADHD potrebbe essere diagnosticato geneticamente?
Nonostante sia molto comune, l’ADHD spesso non viene rilevato fino a quando il bambino non raggiunge i sette anni o più. A quel punto, probabilmente avranno avuto difficoltà a livello sociale e scolastico. I test genetici precoci potrebbero essere parte della soluzione?
Arnett e Doan ipotizzano che la varietà di cause genetiche che hanno trovato possa spiegare perché i sintomi e la gravità dell’ADHD variano così tanto da bambino a bambino. La sovrapposizione genetica con altre condizioni può spiegare perché a volte è difficile distinguere da condizioni come l’autismo.
“Molti bambini non si adattano molto bene agli schemi diagnostici”, afferma Arnett.
Arnett ha sottolineato che i test genetici per non sono disponibili per le famiglie in questo momento. Ma spera che in futuro una diagnosi genetica possa fornire informazioni prognostiche. Potrebbe indicare, ad esempio, se l’ADHD persisterà nell’età adulta o se il bambino avrà disturbi dell’apprendimento, nonché punti di forza su cui potrebbe appoggiarsi, come la creatività o l’atletismo.
“Precedenti ricerche mostrano che le ragazze con ADHD tendono ad avere una storia familiare più forte e più fattori di rischio genetici”, osserva Arnett. “Penso che potrebbero esserci altri fattori che proteggono le ragazze con un lieve rischio genetico.”
I ricercatori identificano varianti genetiche condivise e differenzianti per l’ADHD e l’autismo
Esiste un ampio grado di sovrapposizione tra le cause genetiche dell’autismo e dell’ADHD. Ora, i ricercatori dell’Università di Aarhus hanno scoperto varianti genetiche che aumentano il rischio di sviluppare solo una delle diagnosi e non l’altra.
Nel gruppo dei disturbi dello sviluppo neurologico, l’ADHD e l’autismo hanno molte cose in comune: sono due delle diagnosi psichiatriche infantili più comuni , entrambe le diagnosi sono altamente ereditabili e, sebbene differiscano l’una dall’altra per quanto riguarda i sintomi principali, l’autismo e l’ADHD hanno una significativa sovrapposizione nelle loro cause genetiche sottostanti.
I ricercatori hanno ora identificato sette varianti genetiche comuni sia all’autismo che all’ADHD, nonché cinque varianti genetiche specifiche solo per una delle due diagnosi. Il loro studio è pubblicato su Nature Genetics .
“Siamo riusciti a identificare sia varianti genetiche di rischio condivise sia varianti genetiche che differenziano i due disturbi dello sviluppo”, afferma il professor Anders Børglum del Dipartimento di Biomedicina dell’Università di Aarhus e iPSYCH, il più grande progetto di ricerca danese in psichiatria, che è dietro lo studio.
“Ciò significa che stiamo iniziando a comprendere sia i processi biologici che stanno dietro lo sviluppo di entrambe le diagnosi, sia, come qualcosa di completamente nuovo, anche i processi che spingono il disturbo dello sviluppo specificamente nella direzione dell’autismo o dell’ADHD.”
Le varianti genetiche influenzano le cellule nervose del cervello e il modo in cui il cervello si sviluppa e comunica. È inoltre degno di nota il fatto che alcune delle varianti genetiche identificate abbiano anche un impatto sulle funzioni cognitive in generale nella popolazione.
Nello specifico, i ricercatori possono ad esempio vedere che alcune delle varianti genetiche che aumentano solo il rischio di autismo aumentano anche le funzioni cognitive degli individui, mentre le varianti complementari, che aumentano solo il rischio di ADHD, generalmente riducono le funzioni cognitive degli individui.
Allo stesso modo, i ricercatori hanno identificato una variante genetica che aumenta il rischio di autismo e, allo stesso tempo, riduce il volume di una specifica area cerebrale nelle persone della popolazione generale, mentre la variante complementare aumenta il rischio di ADHD e aumenta il volume di questa area del cervello.
Può sembrare ovvio, ma lo studio è il primo al mondo a dimostrare che le persone con ADHD e autismo sono doppiamente gravate dal rischio genetico di ricevere entrambe le diagnosi, mentre le persone che hanno solo una delle diagnosi per la maggior parte solo sopportare le varianti di rischio genetico per questa condizione.
“Ciò significa, ad esempio, che le persone con entrambe le diagnosi hanno sia un altrettanto grande carico di fattori genetici di ADHD delle persone che hanno solo l’ADHD, sia allo stesso tempo lo stesso grande carico di fattori genetici di autismo delle persone che hanno solo l’autismo. Quindi dal punto di vista biologico è molto logico che alcune persone abbiano entrambe le diagnosi”, afferma Anders Børglum.
I ricercatori analizzano grandi quantità di dati di profili genetici per saperne di più su malattie e disturbi dello sviluppo. Ciò può consentire di creare diagnosi più precise e interventi più precoci e garantire che il singolo paziente riceva il giusto trattamento.
“La diagnosi di autismo viene solitamente fatta prima della diagnosi di ADHD. Quindi, se, ad esempio, la persona è anche iperattiva e ha difficoltà a concentrarsi, questo potrebbe essere leggermente soffocato dai sintomi dell’autismo e potremmo non vedere le sfide del disturbo d’attenzione,” spiega Anders Børglum.
“Ma se facciamo uno studio genetico su una persona con una diagnosi di autismo e vediamo un importante carico genetico di ADHD, allora potrebbe essere che dovremmo monitorare quella persona un po’ più da vicino. In questo modo, possiamo in in futuro sarà più veloce individuare lo sviluppo e dare alla famiglia buoni strumenti per gestire anche questa diagnosi.”
Alcuni anni fa, a causa di una gerarchia diagnostica ufficiale, in linea di principio non era possibile diagnosticare l’ADHD in una persona autistica , dice.
“Ma ora abbiamo dimostrato che le persone con entrambe le diagnosi sono in realtà doppiamente gravate dal rischio genetico di entrambi i disturbi dello sviluppo. Esiste quindi una chiara differenza biologica tra il fatto che si abbiano entrambe le diagnosi o solo una. Lo studio è quindi un forte fondamento biologico”. argomento a favore della revisione delle linee guida diagnostiche, ad esempio nel sistema americano di diagnosi e classificazione dei disturbi mentali (DSM-5), dove ora è possibile per la stessa persona ricevere entrambe le diagnosi,” dice Anders Børglum.
“Questo è il primo passo. Qui e ora, lo studio è rilevante perché aiuta a creare una migliore comprensione delle cause dei due disturbi dello sviluppo e, a lungo termine, ciò può costituire la base per una migliore diagnosi e trattamento.”
I fratelli di bambini con autismo o ADHD corrono un rischio elevato per entrambi i disturbi
I fratelli nati più tardi di bambini con disturbo dello spettro autistico (ASD) o disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD) sono ad elevato rischio per entrambi i disturbi, secondo un nuovo studio condotto da Meghan Miller, assistente professore presso il Dipartimento di Psichiatria e Scienze comportamentali e presso l’UC Davis MIND Institute, ha concluso. I risultati appaiono oggi in JAMA Pediatrics .
Lo studio suggerisce che le famiglie che hanno già un bambino con diagnosi di ASD o ADHD potrebbero voler monitorare i fratelli più piccoli per i sintomi di entrambe le condizioni.
I sintomi dell’ADHD includono difficoltà di concentrazione, conversazione continua o spifferi, aumento dell’attività e difficoltà a stare fermi. L’ASD, d’altro canto, comporta sfide significative con l’interazione sociale e la comunicazione, nonché la presenza di interessi insoliti o comportamenti ripetitivi come sbattere le mani o allineare oggetti.
“Sappiamo da molto tempo che i fratelli più piccoli di bambini con autismo corrono un rischio di autismo superiore alla media, ma il campo non disponeva di dati adeguati per dire se fossero ad aumentato rischio di ADHD”, ha affermato Miller. “Nonostante il fatto che l’autismo e l’ADHD appaiano molto diversi nelle loro descrizioni, questo lavoro evidenzia la sovrapposizione del rischio; i fratelli più piccoli dei bambini con ASD sono ad elevato rischio sia di disturbo d’attenzione che di autismo, e i fratelli più piccoli di bambini con disturbo d’attenzione sono ad elevato rischio anche per l’autismo.”
Il gruppo di ricerca di Miller ha esaminato le cartelle cliniche di 730 fratelli nati tardi di bambini con ADHD, 158 fratelli nati tardi di bambini con ASD e 14.287 fratelli nati tardi di bambini senza diagnosi nota. Sono state incluse nello studio solo le famiglie che hanno avuto almeno un figlio piccolo dopo la diagnosi.
“Valutare il rischio di recidiva in campioni che includono solo famiglie che hanno avuto un figlio in più dopo quello diagnosticato è importante perché la recidiva potrebbe essere sottostimata se i ricercatori includessero famiglie che hanno deciso di smettere di avere figli dopo che a un bambino è stato diagnosticato ASD o ADHD”, ha spiegato Miller. .
I ricercatori hanno scoperto nello studio che, rispetto ai fratelli nati più tardi di bambini non diagnosticati, le probabilità di una diagnosi di ASD erano 30 volte più alte nei fratelli nati più tardi di bambini con ASD e 3,7 volte più alte per una diagnosi di disturbo di attenzione. In alternativa, rispetto ai fratelli nati più tardi di bambini non diagnosticati, le probabilità di una diagnosi di disturbo di attenzione erano 13 volte più alte nei fratelli nati più tardi di bambini disturbo di attent, mentre le probabilità di una diagnosi di ASD erano 4,4 volte più alte.
Si ritiene che le condizioni condividano alcuni fattori di rischio genetici e influenze biologiche. Questo studio supporta la conclusione che sono altamente ereditari e possono condividere cause sottostanti e genetica.
Stime affidabili del rischio di recidiva delle diagnosi all’interno dello stesso disturbo e di altri disturbi possono aiutare gli sforzi di screening e diagnosi precoce e migliorare la comprensione delle potenziali cause condivise dei disturbi. La capacità di diagnosticare precocemente ASD e ADHD potrebbe migliorare sia il trattamento che la qualità della vita.
“Esistono misure e pratiche di screening affidabili per la diagnosi di autismo nei bambini molto piccoli”, ha detto Miller. “Sfortunatamente, non disponiamo di standard clinici o strumenti adeguati per lo screening dell’ADHD in così giovane età. Stiamo attualmente lavorando per identificare i marcatori precoci nei neonati e nei bambini piccoli che hanno un fratello maggiore diagnosticato , poiché questi fratelli più piccoli sono ad elevato rischio”.
