Una nuova ricerca pubblicata su JAMA Oncology, e portata avanti dagli scienziati del Center for Individualized Medicine della Mayo Clinic, che hanno condotto test genetici su oltre 3.000 pazienti a cui è stato diagnosticato un cancro, ha rilevato che 1 paziente su 8 con tumore presenta una mutazione genetica ereditaria correlata al tumore stesso.
Niloy Jewel Samadder, MD, gastroenterologo ed epatologo della Mayo Clinic, autore dello studio, ha dichiarato: “Abbiamo scoperto che il 13,5% dei pazienti aveva una mutazione ereditaria in un gene associato allo sviluppo del cancro. Tutti hanno un certo rischio di sviluppare il cancro e nella maggior parte dei casi la malattia si sviluppa per caso. Tuttavia, alcune persone sono geneticamente predisposte a sviluppare alcuni tipi di cancro, come il cancro al seno o al colon”.
Una mutazione genetica può causare il malfunzionamento di un gene e portare una cellula a diventare cancerosa. Sebbene molte mutazioni che causano il cancro avvengano per caso in una singola cellula, lo studio conferma che quasi il 10-25% sono mutazioni ereditarie che innescano un ciclo di eventi che possono portare allo sviluppo di una neoplasia.
Samadder ha spiegato che scoprire queste mutazioni genetiche ereditarie nascoste potrebbe portare a nuove opportunità per la gestione del cancro nelle famiglie e terapie antitumorali mirate che possono salvare vite umane.
Il progetto alla base della ricerca rappresenta il più grande studio multicentrico noto sui test universali di pazienti con cancro, e include un ampio mix di stadi e tipi di cancro, tra cui tumori al seno, colorettale, polmonare, ovarico, pancreatico, vescicale, prostatico ed endometriale.
Perché è importante riconoscere la mutazione genetica ereditaria
I ricercatori hanno evidenziato che le linee guida standard su cui i medici si basavano per determinare quali pazienti con cancro dovessero essere sottoposti a test genetici erano in grado di identificare solo il 48% dei soggetti con una mutazione genetica ereditaria.
Durante la ricerca è stato scoperto che un terzo dei pazienti con i geni del cancro ad alto rischio ha avuto un cambiamento nella gestione medica, incluso il tipo di intervento chirurgico o chemioterapia che hanno ricevuto.
Il Dr. Nussbaum, coautore dello studio, ha spiegato che: “I test genetici sono sottoutilizzati nella cura del cancro, sia per i pazienti che per le loro famiglie, spesso a causa di linee guida obsolete che limitano i test a un gruppo ristretto di pazienti ad alto rischio. Tutti i malati di cancro dovrebbero avere accesso a informazioni genetiche complete che possono guidare la loro cura e informare la salute delle loro famiglie”.
Perché è importante condividere in famiglia i rischi della mutazione genetica ereditaria
“Possiamo aiutare a prevenire il cancro nei loro cari ( dei pazienti oncologici n.d.r) perché il tumore è genetico, e condividono questi cambiamenti genetici che causano il cancro ai loro figli, fratelli e altri nelle loro famiglie”, ha spiegato il dott. Samadder. “Possiamo indirizzare strategie di prevenzione per quegli individui ad alto rischio e, si spera, prevenire del tutto il cancro nelle generazioni future della loro famiglia”.
A tutti i membri della famiglia dei pazienti oncologici ai quali è stata riscontrata una mutazione genetica è stato offerto il test genetico gratuito. Nel complesso, 1 su 5 di questi membri della famiglia è stato sottoposto a test. I prossimi passi consisteranno nell’incorporare i risultati dello studio nella cura di tutti i pazienti con cancro alla Mayo Clinic.
“Si stanno adottando misure per garantire che a tutti i pazienti venga offerto il sequenziamento genomico per comprendere meglio i geni che hanno portato allo sviluppo del cancro e come indirizzare con precisione il trattamento e migliorare la sopravvivenza“, ha concluso Samadder.
